Bu, genetik problem olduğuna görə müalicəsi yoxdur

Son zamanlar Daun sindromunu tez-tez eşidirik. Övladının səbirsizliklə dünyaya gələcəyini gözləyən və onun üçün min bir arzu edən valideynlərə uşağın daun sindromuna tutulduğunu eşitmək çox ağırdır. Bir çox hallarda valideyn uşağın problemində özünü günahkar bilir. Əslində isə belə deyil. İnsanda 46 xromosom var. Xromosomların 23-ü atadan, 23-ü isə anadan övlada keçir. Daun sindromlu şəxslərdə isə 47 xromosom olur. Daun sindromu 21-ci xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı meydana gəlir. Bu da uşağın zehni cəhətdən inkişafdan qalmasına səbəb olur.
Daun irsi yolla keçən xəstəlikdir. Eyni zamanda bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra övlad dünyaya gətirən anaların övladlarında rast gəlinir. Daun sindromlu körpələr bir-birlərinə deyil, bütün uşaqlar kimi genetik xüsusiyyətlərini daşıdıqları valideynlərinə bənzəyərlər. Bununla yanaşı, onlar bəzi ortaq özəllikləri də daşıyırlar. Körpə dünyaya gəldiyi zaman xarıcı görünüşü şübhə oyadırsa, bu zaman genetik analiz aparılır və diaqnoz qoyulur. Yeni doğulan körpələrdə Daun sindromundan şübhələnmək üçün bir çox fiziki xüsusiyyətlər vardır. Ancaq diaqnoz qoyulması üçün təkcə xarici görünüş kifayət deyil, mütləq xromosomların analizi həyata keçməlidir.
Daun sindromunda ən çox qarşılaşılan fiziki özəlliklər bunlardır: əzələlərdə gərginliyin az olması, yastı üz quruluşu, kiçik burun, burun kökünün batıq olması, gözün daxili kənarlarında tipik görünüşlü dəri qıvrılmaları (epikantus), anormal quruluşlu qulaqlar, ovucları ortadan iki yerə bölən tək xətt (Simian xətti), oynaqların normadan çox açıla bilməsi (hiperfileksibilit), əlin kiçik barmağında ortadakı sümüyün olmaması, dilin ağıza nisbətən daha böyük olması.
Belə uşaqların 60 faizində eşitmə ilə bağlı problemlər olur. 40 faizində anadangəlmə ürək qüsurlarına rast gəlinir. Həzm sistemi ilə bağlı problemlər də normadan artıq olur. Çox zaman qidalanmada da problemlər yaşanır. Tiroid funksiyası pozğunluqlarına da tez-tez rast gəlmək olar. Daun sindromlu uşaqlarda qan xərçənginə daha çox rast gəlinir. Körpələr yaşıdlarından daha gec gəzir və gec danışmağa başlayır.
Mütəxəssislərin bildirdiyinə görə, daun sindromlu şəxslərdə həyat müddəti 16-20 ildir, bununla yanaşı, 80 yaşına qədər yaşayanlar da var.
Daun sindromlu qadınların yarısı çoxalma potensialına malikdir. Kişilərdə isə vəziyyət fərqlidir. Bu günə qədər Daun sindromlu kişilərdən olan sadəcə 1 hamiləlik qeydə alınıb. Lakin, sonradan hamiləlik pozulmuşdu. Həkimlər deyir ki, daun sindromu genetik problem olduğuna görə müalicəsi yoxdur. Ancaq belə insanlar xüsusi diqqət və özəl proqramlarla həyatlarını rahatlıqla idarə edə və sosial həyat sürə bilərlər. Daun sindromlu bir aktyorun mükafat aldığını yada salmaq kifayətdir.
Ümumiyyətlə, bu sindromla bağlı iki nüansı dəqiq bilməlisiniz. Birincisi, daun sindromlu uşağın doğulma səbəbi ana-ata deyil, genlərdir. Həmçinin hamiləlik əvvəli və ya hamiləlikdə olan heç bir şey uşağın daun sindromlu doğulmasına gətirib çıxarmaz. İkincisi, digər uşaqlar kimi daun sindromlu uşaqların da özlərinə xas şəxsiyyətləri, qabiliyyətləri və düşüncələri vardır. Digər uşaqlar kimi onlar da fərqli şəxsiyyətə sahib bir fərd olaraq böyüyəcəklər.
Artıq qeyd etdiyimiz kimi daun sendromlu uşaqlarda xromosom dəsti 46 əvəzinə 47 olur. Buna səbəb olan təsir edici faktorlar - ananın yaşı, radiasiya, troit antibodies, narkotik və spirt istifadəsi kimi müxtəlif səbəblər göstərilsə də, heç biri təsdiqlənməyib. Son araşdırmalar göstərir ki, sindromu yaranma səbəbləri kimi spermatazoidin tərkib hissəsi önəmlidir.
Bir ananın təcrübəsi: "Üçüncü uşağımızın doğumuna yaxşı hazırlanmışdıq və iki uşaqdan sonra bu körpəmizin baxımıyla əlaqədar heç bir problem yaşamayacağımızı düşünmüşdük. Lakin hər şey çox fərqli inkişaf etdi. Doğumdan yarım saat sonra oğlumun daun sindromlu olduğunu öyrəndik. Bu bizim üçün bir şok idi. İki sağlam uşaqdan sonra belə bir problemlə qarşı-qarşıya qala biləcəyimiz ağılımızın ucundan belə keçməmişdi.
Digər uşaqlarımı əmizdirdiyimdən oğlumu əmizdirmək qədər təbii bir şey yox idi mənim üçün. Lakin xəstəxanada həkimlər belə bir uşağın əmizdirilməsinin son dərəcə çətin olduğunu düşünürdülər. Ana südü isə əhəmiyyətli idi. Beləliklə südümü süni yolla sağıb uşağımı ana südü ilə bəsləməyə başladım. Oğlum əmməyi ancaq 4 həftə sonra bacara bilmişdi. İnfeksiyalara qarşı ana südünün köməyi ilə qorunmuşdu. Ağız və çənə əzələləri əmdikdən qüvvətlənmişdi. Doğulandan 10 həftə sonra bizə gülməyə başladı. İndi oğlumun 6 yaşı var. Düzdü o başqa uşaqlardan ferqlidi, amma xəstə deyil. Sadəcə başqalarından fərqlənir".
Əmizdirmək, bütün körpələr üçün olduğu kimi daun sindromlu uşaqlar üçün də son dərəcə əhəmiyyətlidir. Bu uşaqların ana südü ilə bəslənmələri, çənə aparatının qüvvətlənməsini təmin edir. Qüvvətli şəkildə əmmək, normal bir ağız quruluşunun meydana gəlməsinin ən yaxşı yoludur. Əmizdirmə ilə alt çənənin inkişafı və dil hərəkəti nəticəsində ağızının bağlanılmasının öyrənilməsi daha asandır. Çünki daun sindromlu uşaqlarda ağızın tam olaraq bağlı saxlanması çətin olur.
Daun sindromlu uşaqların xarici görünüşündəki ən önəmli dəyişiklik gözlərinin çəkik olmalarıdır. Onlar hər zaman güləriz olurlar. İlk göstərici zəka geriliyinin olmasıdır. Onların boyu nisbətən alçaq olur. Normal uşağın 3-4 ilə göstərdiyi inkişfı onlar 9-10 ilə göstərirlər. Bu cür uşaqların yadda saxlama qabiliyyəti azdır, diqqətləri dağınıqdır, nitqləri təmiz deyil, amma güclü təqlid bacarıqları var. Çox xromosom uşağın inkişafını mənfi təsir edir. Bu vəziyyət çox təəssüf ki, belə olacaq. Çünki xromosomu dəyişmək mümkün deyil. Lakin unutmamalıyıq ki, bir uşağın inkişafı yalnız genetik faktorlara bağlı deyil. Ətraf və öyrənmə faktorları da uşağın inkişafında çox əhəmiyyətli təsir edir. Evdə yaxşı təlim keçən daunlar özləri geyinib soyuna bilər, yemək və su içə bilər, öz gigiyenik ehtiyaclarını təmin edə bilər. Bəzi daunlar hətta məktəbə və unuversitetə gedə biləcək təlimə yiyələnə bilirlər. Daun sindromlu uşaqların ehtiyacları digər uşaqların ehtiyaclarından fərqli deyil. Onlar da ana, ata və qardaşlarıyla birlikdə olmaqdan xoşbəxt olurlar. Ətraflarını kəşf etmək, oynamaq, öyrənmək, gülmək istəyirlər. Daun sindromlu bir uşağın mümkün olduğu qədər ictimai bir mühitdə böyüdülməsi, inkişafı üçün son dərəcə faydalıdır.
Həkim-genetik Ülviyyə Axundova deyir ki, Daun sindromlu uşaqlar bir-birilərinə çox oxşayırlar. Sindromun əsas əlaməti bu uşaqların əqli inkişafından geri qalmasıdır. Ancaq bunun da yüngül, orta, ağır dərəcələri var. Onların nitqində ləngimə, zəif eşitmə, görmə problemləri olur: "Heç bir müalicə Daun sindromlu uşaqların əlamətlərini aradan qaldırmır. İnsan ölənə qədər o əlamətlər qalır. Ona görə də xəstəlik yox, sindrom deyilir. Bu, xromosom anomaliyasıdır. Bu uşaqlar bir-birlərinə o qədər oxşayırlar ki, heç bir valideynin iki uşağı bir-birlərinə bu qədər oxşamır".
Valideynlər deyir ki, Daun sindromlu uşaqlar da digər qüsurlu uşaqlar kimi, uzun illər cəmiyyətdə görünməyib. Son illər isə bu cür uşaqları başına yığan bir neçə qeyri-hökumət təşkilatı yaranıb. Bu uşaqlara təlim keçən tərbiyəçilərdən biri Arzu Qədirova bildirir ki, uşaqlara əsasən məişət, özünəxidmət vərdişləri öyrədilir: "Mənə görə, onlar başqa uşaqlardan fərqlənmirlər. Deyərdim ki, daha bacarıqlıdırlar. Təzə gələndə, ünsiyyət qurmağı bacarmırlar. Çünki bu uşaqlar çox qapalı böyüdülüb. Cəmiyyətə qaynayıb-qarışandan sonra müxtəlif vərdişlər qazanırlar. Danışıq qabiliyyətləri inkişaf edir. Əvvəlki kompleksləri olmur. Çox mehriban olurlar".
Daun sindromlu uşaqların cəmiyyətə qaynayıb-qarışması üçün 2001-ci ildə bir neçə fəal valideyn "Dəcəllər" adlı teatr yaradıblar. Teatrın balaca aktyorları Daun sindromlu uşaqlardır. Kollektiv ilk dəfə 2003-cü ildə Vyanada keçirilən festivalda uğurla çıxış edib. Hazırda müxtəlif ölkələrdəki uşaq festivallarında çıxış edirlər. Teatr sonuncu dəfə ötən il Adanada festivalda iştirak edib.
Kollektivin rəhbəri Zərifə Məmmədova deyir ki, bu uşaqlar da başqaları kimi dəcəl olsalar da, 2001-ci ilə qədər evdə oturmuşdular. Küçəyə çıxmağa belə qorxurmuşlar. İndi isə belə deyil. Kollektivin üzvlərindən biri Gülər deyir ki, o, böyüyəndə rəqqasə olmaq istəyir: "Mən gözəl oynayıram. Rəqqasə olmaq istəyirəm".
Valideynlər də danışır ki, uşaqlarında xeyli dəyişiklik hiss edirlər. Xavər Baxışova Daun sindromlu uşaqlardan birinin anasıdır: "Əvvəl uşağıma görə utanırdım. İndi isə yox. Uşaq bura gələndən özünü yaxşı hiss edir. Əvvəlki kimi qorxub çəkinmir". "Müşfiq" Əlil Uşaqlara Yardım Mərkəzinin rəhbəri Validə Abbasova Daun sindromlu uşaqların valideynlərini öz mərkəzlərinə dəvət edir: "Həmin uşaqları bura gətirsinlər. Görsünlər ki, bura gələn Daun sindromlu uşaqlar necə açılışır, öz bacarıqlarını necə göstərirlər".
Həkim-genetik Ülviyyə Axundova deyir ki, Daun sindromunun qarşısını almaq mümkündür. Sadəcə, qadınlar hamiləliyin 11-14-cü həftələrində bunun üçün Daun sindromu testindən keçməlidirlər: "Bu testdən mütləq keçirilməlidir. Bu, aminosintez ya da qan vasitəsilə öyrənilir. Ancaq hər klinikada bu imkan yoxdur. Onu da deyim ki, bu testin keçirilməsi Azərbaycanda yayılmayıb. Həm də bu sahədə maarifləndirmə də zəifdir".
Səhiyyə Nazirliyinin məlumatına görə, ölkədə 336 nəfər Daun sindromlu şəxs var. Onlardan 296 nəfəri 13 yaşa qədər olanlar, 21 nəfəri 14-17, 11 nəfəri 18-29 yaş arasında, 8 nəfəri isə 30 və daha yuxarı yaş qrupunda olanlardır.
Qeyri-rəsmi rəqəmlərə görə isə, Daun sindromlu uşaqların sayı 600-dən artıqdır.
Yeri gəlmişkən, Daun sindromlu uşaqlara xas olan cəhətlər var. Belə ki, onlar dürüstdürlər, qaydalara riayət edirlər, təbiəti çox sevirlər, çox həssasdırlar, təqlid etmək kimi istedadlari vardır, səliqəlidirlər, pintiliyi sevməzlər, eqoist deyillər, incəsənətə xüsusi qabiliyyətləri vardır, qarşılıq gözləmədən sevərlər, yalan deyə bilmirlər, insanları çox sevirlər və kin saxlamırlar.

Ülviyyə Tahirqızı