Bətndaxili anomaliyalara hamiləlikdə 3-5 faiz hallarda rast gəlinir. Bu qüsurlar yenidoğulmuş uşaq ölümünün səbəbləri arasında birinci yeri tutur. Digər tərəfdən, qüsurlu uşaqlar ailələrinə həm psixoloji, həm də maddi yük təşkil edir. Daha sadə dillə desək, kim uşağının şikəst olmasını istər ki?! Aydın məsələdir ki, uşaq dünyaya gətirməyi planlaşdıran heç bir ailə, doqquz ay onu qarnında daşıyan heç bir ana belə bir gözlənilməz halla qarşılaşmaq istəməz. Bu sözləri həkim-ginekoloq Rəşad Sultan bildirib.
Həkim deyib: "Bu qüsurların bir qismini yüngül anomaliyalar təşkil edir və bunların cərrahi və ya dərmanla müalicəsi mümkündür. Digər qrup qüsurlar isə həqiqətən bir tibbi məsələ olaraq, nəinki ailə üçün, hətta cəmiyyət üçün problemə çevrilir. Belə olduqda biz həkim-ginekoloqların işi bu qüsurları vaxtında–bətndaxili dövrdə aşkar edib müvafiq taktika ilə yanaşmaq olur. Qüsurları şərti olaraq iki qrupa bölə bilərik. Bunlar gen və xromosomlarla əlaqədar olanlar və olmayanlardır. Əlaqədar olmayanlara morfoloji qüsurlar da deyə bilərik, belə ki, bu anomaliyalarda genlər normal olduğu halda orqanlarda forma quruluş anormal olur.
Anadangəlmə qüsurları bətndaxili dövrdə aşkara çıxarmaq üçün müasir tibb elmi hamiləliyin müəyyən dövrləri üçün müvafiq müayinə metodları tətbiq edir. Onu da qeyd edək ki, tibbin inkişafından asılı olmayaraq heç bir müayinə metodu bütün qüsurları aşkar edə bilməz. Lakin elm inkişaf etdikcə daha çox qüsur aşkar olunur və bir çox ailə bu barədə məlumatlandırılır. Gözlə görülən, daha doğrusu, ultrasəs müayinəsi ilə aşkar edilən quruluş anomaliyalarından fərqli olaraq, gen xəstəlikləri və funksional çatışmazlıqları aşkara çıxarmaq daha çətin olur. Xüsusilə ölkəmizdə qohum evlilikləri çox olduğuna görə gen xəstəliklərinə daha tez-tez rast gəlinir və bu məsələ bizim üçün daha da aktualdır.
Beləliklə, qeyd etdik ki, anadangəlmə qüsurları aşkara çıxarmaq üçün hamiləliyin müəyyən dövrlərində müvafiq müayinələr aparılır. Yəni hamiləlikdəki həkim müayinələri kortəbii deyil, hər dəfə müəyyən məqsədə xidmət edir, müəyyən anormallıqları aşkara çıxarmaq məqsədi daşıyır. Həkim-ginekoloq olaraq bizim vəzifəmiz hamilə qadının sağlamlığının qeydinə qalmaqla yanaşı, döldə olan qüsurları vaxtında aşkara çıxarmaqdır. Anadangəlmə qüsurlar özünü bətndaxili həyatın müxtəlif dövrlərində müxtəlif şəkildə-birbaşa və dolayı əlamətlərlə göstərə bilir. Bir çox əlamət hamiləliyin ilk həftələrindən diqqətimizi cəlb etsə də, bir çox qüsurları aşkar etmək üçün detallı müayinə lazım gəlir. Sırf bu məqsədlə hamiləliyin 11–14, 16–18 və 18–22-ci həftələri üçün xüsusi müayinə metodları tətbiq edilir. Bu müayinələr xromosom və genlərlə əlaqədar olan və olmayan qüsurları aşkarlamağa kömək edir.
Xromosom xəstəlikləri içərisində ən çox rast gəlinən Daun sindromudur. Bu xəstəlik 700–800 doğuşda bir rast gəlinir. Xarakterik xarici görkəmə malik bu uşaqlarda əqli inkişaf geriliyi olur. Daxili orqanlarda da bir qrup qüsurlar ola biləcəyi kimi, orqanlar tamamilə normal da ola bilir. Buna görə də bu xəstəliyi aşkara çıxarmaq üçün təkcə ultrasəs ilə bütün orqanların müayinəsi kifayət etmir. Problem dölün xromosomlarında olduğu üçün, dölün hüceyrələrini əldə edib, içindəki xromosomları saymaq lazım gəlir. Dölün xromosomlarını əldə etməyin tək yolu isə ananın qarnına iynə batıraraq, dölyanı maye çəkməkdən ibarətdir. Əldə etdiyimiz dölyanı maye laboratoriyada işlənilir, dölün hüceyrələri əldə edilir, xromosomları sayılır. Bu üsulla nəinki Daun sindromu, bir çox başqa xromosom və gen xəstəliyinin diaqnozu qoyula bilir. Amma maddi vəsait tələb edən bu metod eyni zamanda da invaziv olduğu üçün müəyyən risklər də daşıyır. Belə ki, döl qişaları iynə ilə dəlindiyinə görə düşük baş verməsi ehtimalı var. Amniosentez adlanan bu proseduradan sonra düşük riski 1/200 təşkil edir. Ona görə də bu metod bütün hamilələrə deyil, ancaq qüsurlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı yüksək olanlara tətbiq edilir. Bu ehtimal həkimlər tərəfindən müəyyənləşdirilir. Məsələni daha da konkretləşdirmək üçün xüsusi proqramlar hazırlanıb ki, bunların sayəsində Daun sindromu riskini riyazi olaraq hesablayıb, ailəyə bildirmək mümkündür. Bu məqsədlə tətbiq olunan testlərdən günümüzdə ən çox istifadə olunanı ikili və üçlü testlərdir. Qanda baxılan maddələrin sayına görə şərti olaraq belə adlandırılan bu testlərin məqsədi Daun sindromu ehtimalını hesablamaqdır. Bu metodla bütün Daun sindromu hallarının 90 faizini aşkar etmək mümkündür.
Ümumiyyətlə bütün qadınların hamiləliyin birinci və ikinci üçaylığında bu tip müayinələrdən keçməsi bir çox qüsurlar aşkarlanması deməkdir. Bu üsullarla bütün anomaliyalar 100 faiz göstərilməsə də təxmini 70 faizi aşkar edilə bilir və müvafiq tədbirlər görməyə imkan yaranır. Bu metodlar inkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi bizdə də uzun illərdir ki, tətbiq olunur. Bu işin ən vacib hissəsi laboratoriya və ya cihazlar deyil, mütəxəssis tərəfindən düzgün istiqamətləndirilməkdir. Buna görə də hamiləliyin qeyd etdiyimiz həftələrində həkim-ginekoloqa müraciət edərək müvafiq müayinələrdən keçmək vacibdir".